(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病,多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与 有关,所以一般不表现典型的 分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置,如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有 之分,还有位于 上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到 ,并进行合并分析
(1)染色体异常 环境因素 孟德尔
(2)亲子关系 世代数 显性和隐性,常染色体和X染色体
(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
女性 | 男性 | ||||
基因型 | XBXB | XBXb | XbXb | XBY | XbY |
表现型 | 正常 | 正常(携带者) | 色盲 | 正常 | 色盲 |
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