已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见,该基因突变是由于 引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示2条,突变基因显示 条。
(2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。
(1)碱基对改变(或A变成T) 1
(2)放射性同位素(或荧光分子等)
女性 | 男性 | ||||
基因型 | XBXB | XBXb | XbXb | XBY | XbY |
表现型 | 正常 | 正常(携带者) | 色盲 | 正常 | 色盲 |
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