人眼球玻璃体淀粉样变性是一种视力缓慢下降的眼病(受TTR基因控制),一般在40岁以上发病.在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等.请分析回答:
(I)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为 .
(2)提取Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2的DNA,扩增TTR基因,扩增产物测序结果发现,Ⅲ﹣2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种,而Ⅲ﹣1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种.
①.根据T1基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ﹣1部分TTR结构变异的根本原因是 ,T1基因与T2基因的关系互为 .
②.依据遗传系谱图和基因测序结果 (可以,不可以)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,Ⅲ﹣5
和Ⅲ﹣6生育一个终生正常孩子的概率为 .
③.若Ⅲ﹣1还患有白化病,他与一正常女子结婚后生下一个只患白化病的小孩,说明遗传物质传递遵循 定律.
(3)进一步研究发现,TTR基因序列有多种变异.体现了基因突变的 特点.
(4)该实例可说明性状(表现型)是 相互作用的结果.
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为 ,将正常的TTR基因导入患者细胞中,这种治疗方法称为 .
(1)常染色体显性遗传
(2)①基因突变(碱基对的替换/改变) 等位基因
②可以
③基因的自由组合
(3)多方向性
(4)基因型与环境共同
(5)运载体 基因治疗
可遗传变异 | 不可遗传变异 | |
遗传物质是否变化 | 发生改变 | 不发生改变 |
遗传情况 | 变异能遗传,其性状能在后代中重新出现 | 变异不能遗传,其性状仅限于当代 |
应用价值 | 是育种的原始材料,能从中选育出人们所需要的新类型;生物进化的主要原因 | 无育种价值,但在生产上可应用优良环境以影响性状的表现来获取高产 |
无子番茄和无子西瓜的成因比较:
原理 | 化学试剂 | 无子原因 | 能否遗传 | |
无子西瓜 | 染色体变异 | 秋水仙素 | 联会紊乱不能产生配子 | 能,后代仍无子 |
无子番茄 | 生长素促进果实发育 | 生长素 | 未受精 | 不能,后代有子 |
知识拓展:
1、生物进化的实质是种群基因频率改变。任何基因频率的改变,不论其变化大小如何,都属于进化范围。 2、新物种形成,则必须当基因频率的改变在突破种的界限、形成生殖隔离后,方可成立。因此生殖隔离是新物种形成的标志。
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