人类脆性X综合征是一种发病率较髙的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的 FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的.基因中CGG∥GCC重复次数与表现型的关系如下表所示.
类型 | 基因中CGG∥GCC 的重复次数(n) | 表现型 | |
男性 | 女性 | ||
正常基因 | <50 | 不患病 | 不患病 |
前突变基因 | 50---200 | 不患病 | 不患病 |
全突变基因 | >200 | 患病 | 杂合子:50%患病,50%正常 |
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率= .
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 .
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因.如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图.
请回答:
①甲病的遗传方式是 .I3和I4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是 .
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性x综合征的概率是 ,患者的性别是 .
③③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究CGG∥GCC 重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是 .
解:(1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可.因此,脆性X综合症的发病率脆性X综合征患者人数/被调查人数×100%.
(2)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变.
(3)①根据3号和4号患甲病而10号正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传.3号和4号都是杂合体,因此再生一个患甲病孩子的几率是3/4.
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合症的几率是25%,且为女性.
③人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG∥GCC)重复次数.
故答案为:
(1)脆性X综合征患者人数/被调查人数×100%
(2)基因突变
(3)①常染色体显性遗传 3/4
②25% 女性
③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在该基因)
女性 | 男性 | ||||
基因型 | XBXB | XBXb | XbXb | XBY | XbY |
表现型 | 正常 | 正常(携带者) | 色盲 | 正常 | 色盲 |
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