人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①图可推知,苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病;进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是 ;II1和II3基因型相同的概率为 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 (填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
(1)替换 (2)CAG
(3)①常 隐 伴X 隐
②BbXDXD或BbXDXd 1
③女孩 1/6
伴性遗传:
1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点
伴性遗传方式 | 遗传特点 | 实例 | |
伴X染色体显性遗传 | “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) | 连续遗传 | 抗维生素D佝偻病 |
伴X染色体隐性遗传 | “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) | 交叉遗传 | 红绿色盲、血友病 |
伴Y染色体 | “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) | 连续遗传 | 外耳道多毛症 |
基因的位置 | Y染色体非同源区段基因的传递规律 | X染色体非同源区段基因的传递规律 | |
隐性基因 | 显性基因 | ||
模型图解 | |||
判断依据 | 父传于、于传孙,具有世代连续性 | 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 | 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病 |
规律 | 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 | 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 | 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 |
举例 | 人类外耳道多毛症 | 人类红绿色肓、血友病 | 人类抗维生素D佝偻病 |
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在小家鼠中,有一突变基因使尾巴弯曲。一系列杂交结果如下:
组别 | 亲代 | 子代 | ||
雌(♀) | 雄(♂) | 雌(♀) | 雄(♂) | |
1 | 正常 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部正常 |
2 | 弯曲 | 正常 | 50%弯曲,50%正常 | 50%弯曲,50%正常 |
3 | 弯曲 | 正常 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
4 | 正常 | 正常 | 全部正常 | 全部正常 |
5 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
6 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 50%弯曲,50%正常 |
判断小家鼠尾巴弯曲的遗传方式及依据组别,正确的是
A.伴X染色体隐性遗传,1
B.伴X染色体显性遗传,6
C.常染色体隐性遗传,4
D.常染色体显性遗传,5