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使用次数:109
更新时间:2016-12-30
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1.

囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,

(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说, CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列.

 (2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因Ff控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断,囊性纤维病致病的遗传方式是        ;Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是                  

②Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是    

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题型:填空题
知识点:人类遗传病
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【答案】

(1)缺失    

(2)①常染色体隐性   Ff   FFFf         1/132

=
考点梳理:
根据可圈可点权威老师分析,试题“ ”主要考查你对 人类红绿色盲症 等考点的理解。关于这些考点的“资料梳理”如下:
◎ 人类红绿色盲症的定义
人类红绿色盲症:

1、红绿色盲:是道尔顿发现的,所以又名道尔顿症。它的遗传方式是伴X隐性遗传病。
2、人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型:
女性 男性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表现型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
◎ 人类红绿色盲症的知识扩展
人类红绿色盲症: 正常女性与色盲男性的婚配图解:男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子。

女性携带者和正常男性的婚配图解:男孩的色盲基因只能来自于母亲。
◎ 人类红绿色盲症的知识导图
红绿色盲的遗传方式:

1、 正常女性与色盲男性的婚配图解:男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子。

2、女性携带者和正常男性的婚配图解:男孩的色盲基因只能来自于母亲。
◎ 人类红绿色盲症的知识点拨
知识点拨:

红绿色盲的遗传特点:
1、色盲的男性患者多于女性患者,因为女性两个Xb才能患病,男性一个Xb就患病。
2、交叉遗传。
3、女患其父子必患。
◎ 人类红绿色盲症的教学目标
1、理解人类红绿色盲症的特点。
2、学会判断人类红绿色盲症。
3、学会有关人类红绿色盲症的概率计算。
◎ 人类红绿色盲症的考试要求
能力要求:掌握/应用
课时要求:1
考试频率:常考
分值比重:0.5

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