囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列.
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因F和f控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①据图判断,囊性纤维病致病的遗传方式是 ;Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是 和 。
②Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是 。
(1)缺失
(2)①常染色体隐性 Ff FF或Ff ② 1/132
女性 | 男性 | ||||
基因型 | XBXB | XBXb | XbXb | XBY | XbY |
表现型 | 正常 | 正常(携带者) | 色盲 | 正常 | 色盲 |
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