并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答:
(1)由遗传图解可以看出并指(趾)的遗传方式是 。
(2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 。若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行 以便确定胎儿是否患病。
(3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:
—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加
了 个氨基酸,并且全是 。
(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(4)上述研究表明,并指(趾)是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 细胞,从而导致每一代都有患者出现。
(1)常染色体显性遗传 (2)1/3 产前诊断(基因诊断) (3)9 丙氨酸
(4)基因突变 生殖
女性 | 男性 | ||||
基因型 | XBXB | XBXb | XbXb | XBY | XbY |
表现型 | 正常 | 正常(携带者) | 色盲 | 正常 | 色盲 |
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