家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是( )
A. FH为常染色体显性遗传病
B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D. Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
ABC
【解析】
【分析】
分析系谱图可知:Ⅱ7和Ⅱ8均患病,其后代中出现了正常女儿,说明该病为显性遗传病,Ⅱ8患病,但其女儿正常,可知致病基因位于常染色体上。
【详解】A、由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,A正确;
B、显性遗传病的患者,其双亲中至少有一个为患者,B正确;
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率为999/1000,推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子,故其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能由一方提供,D错误。
故选ABC。
伴性遗传:
1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点
伴性遗传方式 | 遗传特点 | 实例 | |
伴X染色体显性遗传 | “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) | 连续遗传 | 抗维生素D佝偻病 |
伴X染色体隐性遗传 | “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) | 交叉遗传 | 红绿色盲、血友病 |
伴Y染色体 | “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) | 连续遗传 | 外耳道多毛症 |
基因的位置 | Y染色体非同源区段基因的传递规律 | X染色体非同源区段基因的传递规律 | |
隐性基因 | 显性基因 | ||
模型图解 | |||
判断依据 | 父传于、于传孙,具有世代连续性 | 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 | 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病 |
规律 | 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 | 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 | 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 |
举例 | 人类外耳道多毛症 | 人类红绿色肓、血友病 | 人类抗维生素D佝偻病 |
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在小家鼠中,有一突变基因使尾巴弯曲。一系列杂交结果如下:
组别 | 亲代 | 子代 | ||
雌(♀) | 雄(♂) | 雌(♀) | 雄(♂) | |
1 | 正常 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部正常 |
2 | 弯曲 | 正常 | 50%弯曲,50%正常 | 50%弯曲,50%正常 |
3 | 弯曲 | 正常 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
4 | 正常 | 正常 | 全部正常 | 全部正常 |
5 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
6 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 50%弯曲,50%正常 |
判断小家鼠尾巴弯曲的遗传方式及依据组别,正确的是
A.伴X染色体隐性遗传,1
B.伴X染色体显性遗传,6
C.常染色体隐性遗传,4
D.常染色体显性遗传,5