TAFl 是编码重要转录调控因子的基因，研究发了现其不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图 l 所示的 M 家庭中，致病基因是由突变导致的（ II-1 不携带致病基因）；图 2 表示 N 家庭中与 TAFl 基因有关的致病机理。（相关基因用 T 、 t 表示）
（ 1 ）据图 l 判断， M 家庭所患的遗传病类型是 _______________________ 。
（ 2 ） M 家庭中 II-1 的基因型是 __________________ ， II-1 与 II-2 再生出一个患病孩子的概率是 _____________ 。
（ 3 ）据图 2 判断， N 家庭中与 TAFl 基因有关的变异类型属于 __________ 。
（ 4 ）染色体结构变异都会导致联会异常， N 家庭患者减数分裂时变异的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 __________ 。
（ 5 ）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出 TAFl 相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括 ___________ 。
A ．遗传咨询 B ． B 超检查 C ．基因检测 D ．染色体分析
答案
X 染色体隐性遗传 X T Y 1/4 染色体结构的变异（增添或重复） A ABCD
【分析】
分析题图 1 ： Ⅱ-1 和 Ⅱ-2 正常，生下患病的 Ⅲ-1 和 Ⅲ-2 ，说明是隐性遗传病，又因为 Ⅱ-1 不携带致病基因，故此病属于 X 染色体隐性遗传病。图 2 中 TAF1 在 X 染色体上重复，属于染色体结构变异。
【详解】
(1) 由分析可知：该病为于 X 染色体隐性遗传病。
(2) M 家庭中 II-1 号的基因型是 X T Y ， Ⅱ-2 的基因型为 X T X t ， 再生出一个患病孩子的概率是 1/4 （ X t Y ）。
(3) 图 2 中 TAF1 在 X 染色体上重复，属于染色体结构变异。
(4) 由 (3) 可知：图 2 中 TAF1 在 X 染色体上重复，而染色体结构变异都会导致联会异常， N 家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 A 项所表示。
(5) 如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出 TAF1 相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括遗传咨询、 B 超检查、基因检测、染色体分析等。
【点睛】
本题结合遗传系谱图主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系的能力。
