如图为某一囊性纤维化患者的家族系谱图。下列叙述正确的是( )
A .缺乏控制某种酶合成的基因是该病的病因
B .该病属于受一个基因控制的遗传病类型
C .该系谱图中正常个体的基因型均相同
D .基因检测可以避免该病患儿的出生
D
【分析】囊性纤维化患者中,编码 CFTR 蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了 3 个碱基,导致 CFTR 蛋白在第 508 位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使 CFTR 转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。囊性纤维化是由于基因突变引起的遗传病,该病的发生体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。识图分析可知,由于 Ⅰ 代的 1 、 2 正常,而后代中 4 号个体女儿患病,则 “ 无中生有为隐性,女病父正非伴性 ” ,故该遗传病属于常染色体隐性遗传病。
【详解】 A 、囊性纤维化的发生是由于编码 CFTR 蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了 3 个碱基,导致 CFTR 蛋白在第 508 位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使 CFTR 转运氯离子的功能出现异常所致,因此是该病的发生是控制该 CFTR 蛋白质结构的基因发生突变引起的, A 错误;
B 、该病属于常染色体隐性遗传病,属于单基因遗传病,受一对等位基因的控制, B 错误;
C 、识图分析可知,该病属于常染色体隐性遗传病,假设控制该性状的基因用 A 、 a 表示,则 4 号为患者,基因型为 aa ,那么亲代 1 、 2 号的基因型都为 Aa ,但是 3 号个体的基因型为 AA 或 Aa ,由于 7 号为患者,基因型为 aa ,因此 5 、 6 号基因型都为 Aa ,而 8 、 9 号基因型可能为 AA 或 Aa , C 错误;
D 、由于该病属于单基因遗传病,因此可以通过基因检测避免该病患儿的出生, D 正确。
故选 D 。
伴性遗传:
1、概念:是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式。
2、伴性遗传的类型及特点
伴性遗传方式 | 遗传特点 | 实例 | |
伴X染色体显性遗传 | “父患女必患,子患母必患,女性患者多于男性”――最可能为“X显”(男病女必病) | 连续遗传 | 抗维生素D佝偻病 |
伴X染色体隐性遗传 | “母患子必患,女患父必患,男性患者多于女性”――最可能为“X隐”(女病男必病) | 交叉遗传 | 红绿色盲、血友病 |
伴Y染色体 | “父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽,无女性患者”――最可能为“伴Y”(男性全为患者) | 连续遗传 | 外耳道多毛症 |
基因的位置 | Y染色体非同源区段基因的传递规律 | X染色体非同源区段基因的传递规律 | |
隐性基因 | 显性基因 | ||
模型图解 | |||
判断依据 | 父传于、于传孙,具有世代连续性 | 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 | 子女正常双亲病;父病女必病,子病母必病 |
规律 | 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 | 男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 | 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 |
举例 | 人类外耳道多毛症 | 人类红绿色肓、血友病 | 人类抗维生素D佝偻病 |
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在小家鼠中,有一突变基因使尾巴弯曲。一系列杂交结果如下:
组别 | 亲代 | 子代 | ||
雌(♀) | 雄(♂) | 雌(♀) | 雄(♂) | |
1 | 正常 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部正常 |
2 | 弯曲 | 正常 | 50%弯曲,50%正常 | 50%弯曲,50%正常 |
3 | 弯曲 | 正常 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
4 | 正常 | 正常 | 全部正常 | 全部正常 |
5 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 全部弯曲 |
6 | 弯曲 | 弯曲 | 全部弯曲 | 50%弯曲,50%正常 |
判断小家鼠尾巴弯曲的遗传方式及依据组别,正确的是
A.伴X染色体隐性遗传,1
B.伴X染色体显性遗传,6
C.常染色体隐性遗传,4
D.常染色体显性遗传,5