某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),分别由 A 和 a 、 B 和 b 两对等位基因控制。请回答相关问题:
( 1 )依据系谱图分析,甲病为 _________ 染色体上 __________ (填 “ 显性 ” 或 “ 隐性 ” ) 。
( 2 )乙病为 ________ (填 “ 显性 ” 或 “ 隐性 ” )遗传病,在 Ⅱ - 5 为 ________________________ 的条件下,可确定其致病基因位于 X 染色体上。
( 3 )在上述条件下, Ⅲ - 8 的基因型为 __________________________________ ;若 Ⅲ - 4 与 Ⅲ - 5 结婚,生育一个只患一种病孩子的概率为 ________ 。
( 1 ) 常染色体 显性
( 2 ) 隐性 不携带乙病致病基因(纯合子)
( 3 ) AAX B X B 或 AaX B X B 或 AAX B X b 或 AaX B X b 1/2
【分析】
分析系谱图: II-4 和 II -5 号都有甲病,但他们有一个不患甲病的女儿 (Ⅲ-7) ,即 “ 有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性 ” ,说明甲病为常染色体显性遗传病。 II-4 和 II -5 号都没有乙病,但他们有患乙病的孩子,即 “ 无中生有为隐性 ” ,说明乙病是隐性遗传病。
( 1 )
II-4 和 II -5 号都有甲病,但他们有一个不患甲病的女儿 (Ⅲ-7) ,即 “ 有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性 ” ,说明甲病为常染色体显性遗传病。
( 2 )
Ⅱ-4 和 Ⅱ-5 号都不犯乙病,但他们生出了 Ⅲ-6 犯乙病的孩子, “ 无中生有为隐性 ” ,说明乙病是隐性遗传病。如果 Ⅱ-5 不携带乙病致病基因 ( 纯合子 ) ,可确定其致病基因位于 X 染色体上。
( 3 )
Ⅱ-4 和 Ⅱ-5 号都有甲病,但他们有一个不患甲病的女儿 (Ⅲ-7) , Ⅱ-4 和 Ⅱ-5 号都不犯乙病,但有一个 Ⅲ-6 号患乙病,推测 Ⅱ-4 的基因型是 AaX B X b , Ⅱ-5 的基因型是 AaX B Y ,由此推测 Ⅲ-8 个体不患乙病,患甲病的基因型是 AAX B X B 、 AaX B X B 、 AAX B X b 、 AaX B X b ,若 Ⅲ-4 与 Ⅲ-5 结婚, Ⅲ-4 的基因型是 AaX B X b , Ⅲ-5 基因型是 1/3AAX b Y 或 2/3AaX b Y ,只患一种病的概率为: 2/3×3/4×1/2+2/3×1/4×1/2+1/3×1×1/2=1/2 。
【点睛】
本题考查了伴性遗传、基因的自由组合定律等相关知识,意在考查考生的分析理解能力和应用判断能力。考生要能够结合系谱图,充分利用题干中已知条件判断遗传方式,掌握遗传病患病率计算的一般方法,并要求考生具有一定的数据处理能力。
基因的自由组合定律与应用:
1.自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。
2. 实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3.适用条件
(1)有性生殖的真核生物。
(2)细胞核内染色体上的基因。
(3)两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。
4.细胞学基础:基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂后期。
5.应用
(l)指导杂交育种,把优良性状重组在一起。
(2)为遗传病的预测和诊断提供理沦依据。
条件 | 种类和分离比 | 相当于孟德尔的分离比 |
显性基因的作用可累加 | 5种,1:4:6:4:1 | 按基因型中显性基因个数累加 |
正常的完全显性 | 4种,9:3:3:1 | 正常比例 |
只要A(或B)存在就表现为同一种,其余正常为同一种,其余正常表现 | 3种,12:3:1 | (9:3):3:1 |
单独存在A或B时表现同一种,其余正常表现 | 3种,9:6:1 | 9:(3:3):1 |
aa(或hb)存在时表现为同一种,其余正常表现 | 3种,9:3:4 | 9:3:(3:1) |
A_bb(或aaB_)的个体表现为一种,其余都是另一种 | 2种,13:3 | (9:3:1):3 |
A、B同时存在时表现为同一种,其余为另一种 | 2种,9:7 | 9:(3:3:1) |
只要存在显性基因就表现为同一种 | 2种,15:1 | (9:3:3):1 |
分离定律 | 自由组合定律 | ||
两对相对性状 | n对相对性状 | ||
相对性状的对数 | 1对 | 2对 | n对 |
等位基因及位置 | 1对等位基因位于1对同源染色体上 | 2对等位基因位于2对同源染色体上 | n对等位基因位于n对同源染色体上 |
F1的配子 | 2种,比例相等 | 4种,比例相等 | 2n种,比例相等 |
F2的表现型及比例 | 2种,3:1 | 4种,9:3:3:1 | 2n种,(3:1)n |
F2的基因型及比例 | 3种,1:2:1 | 9种,(1:2:1)2 | 3n种,(1:2:1)n |
测交后代表现型及比例 | 2种,比例相等 | 4种,比例相等 | 2n种,比例相等 |
遗传实质 | 减数分裂时,等位基因随同源染色体的分离而分开,分别进入不同配子中 | 减数分裂时,在等位基因随同源染色体分开而分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,进而进入同一配子中 | |
实践应用 | 纯种鉴定及杂种自交纯合 | 将优良性状重组在一起 | |
联系 | 在遗传中,分离定律和自由组合定律同时起作用:在减数分裂形成配子时,既有同源染色体上等位基因的分离,又有非同源染色体上非等位基因的自由组合 |
知识拓展:
1、两对相对性状杂交试验中的有关结论
(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。
(2)F1减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。
(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1。
2、自由组合定律的实质:减I分裂后期等位基因分离,非等位基因自由组合。
3、孟德尔成功的原因分析
(1)正确选择实验材料豌豆适合作杂交实验材料酌优点有:
①具有稳定的、易于区分的相对性状。
②严格自花传粉,闭花受粉,在自然状态下均是纯种。
③花比较大,易于做人工杂交实验。
(2)精心设计实验程序
①采取单一变量分析法,即分别观察和分析在一个时期内的一对相对性状的差异,最大限度地排除各种复杂因素的干扰。
②遵循了由简单到复杂的原则,即先研究一对相对性状的遗传,再研究多对相对性状的遗传,由此从数学统计中发现遗传规律。
③运用了严密的假说—演绎法。针对发现的问题提出假说,并设计实验验证假说,在不同的杂交实验中分别验证假说的正确性,从而使假说变成普遍的规律。
(3)精确的统计分析通过对一对相对性状、两对相对性状杂交实验中子代出现的性状进行分类、计数和数学归纳,找出实验显示出来的规律性,并深刻的认识到比例中所隐藏的意义和规律。
(4)首创了测交的方法巧妙地设计了测交方法,证明了假说的正确性。这种以杂交子一代个体与隐性纯合子进行测交的方法,已成为遗传学分析的经典方法。
4、遗传规律的再发现
(1)1909年,丹麦生物学家约翰逊把“遗传因子”叫做基因。
(2)因为孟德尔的杰出贡献,他被公认为“遗传学之父”。
例 下列哪项不是孟德尔选用豌豆作实验材料并获得成功的原因( )
A.豌豆具有稳定的、容易区分的相对性状
B.豌豆是严格闭花受粉的植物
C.用统计学的方法引入对实验结果的分析
D.豌豆在杂时,母本不需去雄
思路点拨:孟德尔获得成功的原因有:①正确选择实验材料;②精心设计实验程序;③精确的统计分析; ④首创了测交方法。孟德尔的杂交实验中,母本是必须去雄的。所以D选项错误。答案D
登录并加入会员可无限制查看知识点解析